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Dalton: Unidad estándar de masa de los átomos. Un protón tiene una masa de 1.007 Daltons y un electrón una masa de 0.0005 Daltons, por lo que 1 Dalton en la práctica es equivalente a la masa de un átomo de hidrógeno.Ý
Delección Deletion: Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente.Ý
De novo: Literalmente "de nueva procedencia", para referirse a algo no heredado.Ý
Denver, Clasificación de: Sistema de identificación y clasificación de los cromosomas humanos según los criterios establecidos por las conferencias de citogenética de Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se basa en el tamaño de los cromosomas y la posición de los centrómeros determinada durante la fase mitótica y según la misma existen siete grupos fundamentales de cromosomas que se denominan por letras mayúsculas de la A a la G según un orden de longitud decreciente.Ý
Dermatoglifos: Patrones que forman los pliegues de la piel de los dedos, palmas de las manos y plantas de los pies.Ý
Desnaturalización: De proteínas o ADN. Proceso por el cual una proteína pierde su estructura original y en consecuencia cambian muchas de sus propiedades físicas. Una proteína se puede desnaturalizar por calor, cambios en el pH del medio, presencia de diversas sustancias químicas como detergentes, etc. La aplicación en el caso del ADN es la separación de sus dos hebras.Ý
Detección Screening: Identificación de personas dentro de una población que tienen una patología específica o que pueden ser portadores de un gen para un trastorno determinado.Ý
Diana de restricción: Sinónimo de lugar de restricción.Ý
Dicefalia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la presencia de dos cabezas.Ý

Dicéntrico: Cromosoma estructuralmente anormal por tener dos centrómeros.Ý
Diploide: Célula u organismo con dos complementos cromosómicos, de forma que posee un número total de cromosomas que es doble del haploide. El número diploide se representa por 2N.Ý
Dismorfismo: Anomalía morfológica del desarrollo, que forma parte de muchos síndromes.Ý
Disomía uniparental: Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un par tienen el mismo origen parental. Existen dos situaciones heterodisomía e isodisomía.Ý
Disostosis: Osificación defectuosa; defecto en la osificación normal de los cartílagos.Ý
División reduccional: Primera división meiótica, en la que el número de cromosomas se reduce de diploide a haploide.Ý
DNA: Abreviatura inglesa que significa ADN.Ý
Dolicocefalia: Malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos. Suele estar asociada a retraso mental.Ý
Dominante: Rasgo fenotípico (y el alelo que lo determina) que se expresa en un individuo heterocigoto. Los alelos dominantes se denominan con letras mayúsculas para diferenciarlos de los recesivos.Ý
Dominio: Segmento de un polipéptido o de ADN que tiene propiedades específicas conocidas.Ý
Dósis génica: Número de copias de un gen, es decir, el número de veces que está repetido en el genoma.Ý
Dosimetría: Medida de la exposición a la radiación.Ý

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