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Halomegalia: Desarrollo excesivo del dedo pulgar.Ý
Haploide: Célula u organismo con un solo complemento cromosómico, como sucede en los gametos tras la meiosis. El número haploide se simboliza con la letra N (en humanos, el número haploide es N=23 cromosomas).Ý
Hemicigoto Hemizygote: Situación en la que un gen está presente en una sola copia, bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual o bien por pérdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci autosómicos.Ý
Heredabilidad: Proporción de la variación fenotípica que es debida a la variación genética total. Da una idea del grado en que un carácter fenotípico está determinado genéticamente.Ý
Herencia Inheritance: Proceso por el cual determinados rasgos o características se transmiten de padres a hijos. Implica la separación y recombinación de genes durante la meiosis y las posibles influencias posteriores sobre el material genético durante la embriogénesis.Ý
Herencia dominante: Rasgo fenotípico que solo precisa un alelo de un determinado gen para expresarse.Ý
Herencia mendeliana: Patrón de herencia monofactorial definido por Mendel, puede ser autosómica (dominante o recesiva) o ligada al cromosoma X.Ý
Herencia mitocondrial: Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes localizados en el ADN mitocondrial, caracterizado por transmisión exclusivamente materna.Ý
Herencia multifactorial: Patrón de herencia de los rasgos fenotípicos que están determinados a la vez por factores genéticos (a menudo por varios genes) y por factores ambientales.Ý
Herencia recesiva: Rasgo fenotípico que precisa ambos alelos de un determinado gen para poder expresarse.Ý
Heterocarión: Célula somática que contiene dos o más núcleos de procedencia genética distinta.Ý
Heterocigoto: Célula o individuo diploide con alelos diferentes en uno o más loci de cromosomas homólogos.Ý
Heterocigoto doble: Individuo que es heterocigoto para dos loci distintos.Ý
Heterocigoto manifiesto: En genética humana, la mujer heterocigota para un rasgo recesivo ligado al cromosoma X que manifiesta la enfermedad con la misma gravedad que los varones hemicigotos.Ý
Heterocigoto obligado: Individuo que no manifiesta un rasgo fenotípico pero que necesariamente es portador por haberlo transmitido a su descendencia.Ý
Heterocromatina: Cromatina transcripcionalmente inactiva que muestra alta condensación durante la interfase y se replica al final de la fase S del ciclo celular (heterocromatina constitutiva). La heterocromatina facultativa está constituída por eucromatina que adquiere las características de la heterocromatina en determinados estadíos del desarrollo.Ý
Heterodisomía: Caso de disomía uniparental en la que un par de cromosomas homólogos de un individuo proceden de un par de cromosomas homólogos del mismo progenitor.Ý
Heterogeneidad alélica: Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.Ý
Heterogeneidad de locus: Situación en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a la misma enfermedad clínica.Ý
Heterogeneidad genética: Término amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causas genéticas diferentes.Ý
Heteromorfismo: Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño.Ý
Heteroploide: En una especie con predominio de la diplofase -como la humana- se refiere al número de cromosomas distinto al diploide, tanto euploide como aneuploide.Ý
Hibridación Hybridization: Unión entre dos individuos con fenotipos o genotipos distintos, o bien procedentes de dos poblaciones o especies diferentes. En biología molecular, el emparejamiento específico entre cadenas complementarias de ADN ó ARN.Ý
Hibridación in situ fluorescente (FISH): Técnica usada para localizar una sonda marcada en una región cromosómica, haciéndola hibridar con el ADN de una preparación de células en interfase o en mitosis.Ý
Hidrops fetal Fetal Hydrops: Edema masivo que aparece en el feto o en el neonato generalmente asociado con eritroblastosis fetal. Pueden aparecer anemia grave y derrames en las cavidades pericárdica, pleural y peritoneal.Ý
Hiperploide: Célula o individuo con uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos añadidos al número euploide característico (nótese la diferencia con "poliploide"). Según el grado de ploidía puede hablarse de hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.Ý
Hipertelorismo: Separación mayor de lo normal entre dos partes u órganos. Se suele aplicar a los ojos.Ý
Hipoploide: Célula o individuo con uno o varios cromosomas o segmentos cromosómicos perdidos respecto al número euploide característico. Según el grado de ploidía puede hablarse de hipohaploide, hipodiploide, hipotriploide, etc.Ý
Hipotelorismo: Separación menor de lo normal entre dos partes u órganos. Se suele aplicar a los ojos.Ý
Histonas: Proteínas pequeñas de carácter básico, ricas en Lisina y Arginina, que se unen al ADN en la cromatina.Ý
Holándrico: Rasgo fenotípico determinado por un gen situado en el cromosoma Y en humanos, de forma que el varón lo transmite a todos sus hijos pero a ninguna de sus hijas.Ý
Homocigoto: Célula o individuo con alelos idénticos en uno o más loci de cromosomas homólogos.Ý

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