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p: En nomenclatura citogenética, brazo corto (del
francés, "petit") de un cromosoma.Ý
Palíndromo: Aplicado al ADN, se utiliza tanto para las
secuencias nucleotídicas que se leen igual en ambos
sentidos sobre la misma hebra (repeticiones invertidas
en tándem) como para las secuencias que se leen igual en
sentido 5' a 3' sobre hebras complementarias.Ý
Panmixia: Sistema de apareamiento en el que la elección
de pareja se realiza al azar.Ý
Paquidermia: Hipertrofia o engrosamiento de la piel.Ý
Paquiteno: Tercer estadío de la profase de la primera
división meiótica, en el que los bivalentes se
convierten en tétradas al hacerse visibles las dos
cromátides de cada homólogo.Ý
Par de bases: Dos nucleótidos complementarios en una
molécula de ADN bicatenario.Ý
Pedigrí: Diagrama que representa la descendencia de unos
ancestros, estableciendo la relación entre los
diferentes miembros de la familia. Se elabora siguiendo
un sistema de símbolos aprobado por convención.Ý
Penetrancia: Proporción de individuos portadores de un
genotipo que muestran el fenotipo esperado, en unas
condiciones ambientales concretas. Es decir la relación
entre el número de individuos que presentan una
enfermedad con el número de individuos que deberían
presentarla conforme a su genotipo.Ý
PIC: Acrónimo inglés de "Polymorphism information
content" (contenido de información de un polimorfismo).
Medida de la informatividad de un marcador genético, que
depende del número de alelos para ese locus y de sus
frecuencias relativas.Ý
Pirimidinas: Un tipo de bases nitrogenadas de las cuales
la Timina se encuentra sólo en el ADN, el Uracilo sólo
en el ARN y la Citosina en ambos.Ý
Plásmido: Elemento genético extracromosómico presente en
bacterias, consistente en una molécula circular de ADN
bicatenario. En biología molecular se usan como vectores
de clonación.Ý
Pleiotropía: Fenómeno por el cual un solo gen es
responsable de efectos fenotípicos distintos y no
relacionados.Ý
Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por
la presencia de un número superior al normal de dedos en
las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un
característica autosómica dominante y se suele reparar
quirúrgicamente durante la lactancia.Ý
Poligénico: Rasgo fenotípico o enfermedad causado por la
interacción de varios genes.Ý
Polimorfismo: Locus genético que está presente en dos o
más alelos distintos, de forma que el alelo más raro
tiene una frecuencia mayor o igual a 1% (0,01) en la
población general. Un polimorfismo puede ser transitorio
(las frecuencias alélicas tienden a cambiar debido a una
ventaja selectiva) o estable (las frecuencias alélicas
permanecen constantes durante muchas generaciones).Ý
Polipéptido: Polímero formado por aminoácidos unidos por
enlaces peptídicos.Ý
Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más
complementos cromosómicos (3N, 4N, etc.).Ý
Portador Carrier: Individuo clínicamente sano que
transmite una enfermedad, por poseer un alelo
patológico. Suele aplicarse a individuos heterocigotos
para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para
un gen dominante que no expresan la enfermedad.Ý
Prevalencia Prevalence: Número de casos nuevos de una
enfermedad o de veces que ha aparecido un caso durante
un período de tiempo determinado. Se expresa como una
razón en la cual el número de casos es el numerador y la
población con riesgo el denominador.Ý
Primer: Voz inglesa que significa cebador.Ý
Probe: Voz inglesa que significa sonda.Ý
Procariota: Perteneciente al super-reino Procariotas,
que incluye los microorganismos que se multiplican por
división binaria y carecen de núcleo delimitado por
envoltura nuclear.Ý
Profase: Primera fase de la división celular, en la que
los cromosomas se hacen visibles como entidades
aisladas.Ý
Promotor: Región de ADN que contiene diferentes dominios
de unión a factores de transcripción y que determina el
lugar donde la ARN polimerasa comienza la transcripción
de un gen.Ý
Protrusión: Avanzamiento anormal de una parte, tumor u
órgano, por aumento de volumen o por una causa posterior
que lo empuja.Ý
Proyecto Genoma Humano: Proyecto colaborativo de
investigación de escala internacional que pretende
establecer el mapa y la secuencia de todos los genes
humanos.Ý
Punnett, cuadro de: Diagrama gráfico en forma de
tablero, que se utiliza para representar proporciones
genéticas en el que se muestran todas las posibles
combinaciones de gametos masculinos y femeninos, cuando
se cruzan uno o más pares de alelos independientes. Las
letras que representan los gametos masculinos se situan
en el eje Y y las que representan los femeninos a lo
largo del eje X, los resultados se disponen en los
cuadrados de cruce.Ý
Purinas: Un tipo de bases nitrogenadas que contienen dos
anillos (uno de seis y otro de cinco miembros). Las que
forman parte del ADN y el ARN son la Adenina y la
Guanina.Ý
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